태아 기형의 원인과 필수 검사 5가지

우리나라 임신부 100명 중 3~5명은 기형아를 출산한다고 합니다.

그중 65~75%는 원인을 알 수 없는 기형이라고 하며, 기형은 누구에게나 찾아올 수 있는 일이니 미리 알고 대비하는 것이 중요하다고 생각합니다.

임신부와 임산부 용어에 대해서도 어떤 말이 맞는지 많이 헷갈려하시는데요.
임신부와 임산부 모두 틀린 말은 아니고 서로 조금 다른 부분의 뜻을 가지고 있습니다.
임신부는 아이를 밴 여자(엄마)를 의미하고, 임산부는 아이를 밴 여자(임부)와 아이를 갓 낳은 여자(산부)를 이르는 말입니다. 그래서 출산하기 전에는 임신부와 임산부 모두 맞는 말이지만, 출산 후에는 임신부가 아닌 임산부라고 부를 수 있습니다.

 

태아 기형의 원인

태아의 기형의 원인은 유전, 염색체 이상, 임신부 질환, 감염, 선천성 형태 이상 등으로 나누어 볼 수 있는데요.
원인에 따른 기형에 대해서 자세히 알아보겠습니다.

① 유전 질환에 의한 기형

언청이나 선천성 심장병, 무뇌아 등 선천성 기형은 비정상 유전인자에 환경 요인이 작용해서 나타나는데, 몇 세대를 걸러서 나타나기도 합니다.
하나의 비정상 유전인자 때문에 생기는 기형도 있는데요. 선천적으로 효소가 부족해 대사 물질이 뇌에 축적되어 정신박약증을 일으키는 페닐케톤뇨증, 난쟁이, 혈우병, 자폐증 등이 이 경우에 해당합니다.

② 염세체 이상에 의한 기형

전체 태아 중 7%가 염색체 이상을 일으키는 것으로 알려져 있는데요.
대부분은 자연 유산되고, 0.6%만이 염색체 이상으로 태어나게 됩니다. 대표적으로 다운증후군이 선천성 심장병 등 장기 기형을 동반하는 경우가 많습니다.
터너증후군은 여자아이에게만 나타나는데, 다 자란 키가 140cm 미만이지만 지능은 정상이며, 2차 성징이 나타나지 않아 생리나 음모 등이 없는 것이 특징입니다.
클라인펠터증후군은 남자아이에게만 나타나는데, 지능이 낮고 성 기능 장애가 동반됩니다.
에드워드 증후군은 멀리가 작고 심장에 이상이 나타납니다.

③ 임신부 질환에 의한 기형

임신 전 당뇨병을 앓은 임신부의 기형아 출산율은 그렇지 않은 임신부의 5배, 선천성 심장병, 선천성 고관절 탈구, 언청이, 육손 등의 기형이 잘 생깁니다.
성병(매독, 선천성 매독 증후군)이나 에이즈에 걸린 임신부는 선천성 심장병, 정신박약증의 기형아를 낳을 수 있습니다.

④ 감염에 의한 기형

임신부가 풍진에 감염되면 태아에게 선천성 풍진 증후군, 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상이 생길 수 있다고 합니다.
고양이 대변으로 배출되는 '톡소플라스마'라는 기생충에 감염되면 머리가 작은 기형아나 머리에 물이 차는 기형아를 출산할 수 있습니다. 기생충이 태아의 망막에 염증을 일으켜 시각 장애 아이가 태어날 수 도 있습니다.

⑤ 선천성 형태 이상

항문이 없이 태어난 쇄항인 경우 변을 볼 수 없어 배가 부풀어 커집니다.
선천성 식도 폐쇄증이나 장폐쇄증은 식도나 장이 끊어져 모유나 분유를 먹을 수 없고, 배가 부풀어 오르는 기형. 배꼽탈장은 배꼽 속 구멍으로 장이 빠져나오는 기형이며, 대체로 생후 1~3개월경에 나타나는데 간단한 수술로 치료할 수 있습니다.

 

필수 기형아 검사 5가지

① 풍진 항원 항체 검사

• 검사 시기 : 임신 전 또는 임신 4주~12주
• 기형 유형 : 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상
• 풍진에 대한 면역성 여부를 확인하는 검사로, 임신부의 팔에서 혈액을 채취해 항원과 항체 여부를 검사합니다.
  항원이 양성으로 나오면 태아가 풍진에 감염되었을 확률이 높습니다.
  임신 전에 풍진 백신을 맞는 것이 바람직한데, 한 번 맞으면 평생 항체가 생기지만 어릴 때 맞은 경우에는 성인이 되어서 항체가 사라지기도 하니, 임신 전 풍진 검사를 받아야 합니다.
• 풍진 백신은 생백신으로 접종한 후 3개월이 지나야 항체가 생기므로, 그 기간 동안 피임을 해야 합니다.
  풍진은 어린이를 통해 전염되는 경우가 많으므로 키즈 카페, 유치원, 어린이집, 초등학교 교사 등 어린이들과 많이 접촉하는 직업에 종사하는 경우에는 반드시 풍진 검사를 받아야 합니다.

② 정밀 초음파 검사

• 검사 시기 : 임신 9주~14주
• 기형 유형 : 다운증후군 등 염색체 이상, 심장 기형, 탈장 등
• 복식 초음파 검사로 측정한 태아의 목둘레가 3MM 이상이면 기형 가능성이 있다고 판단합니다.
  임신 24주경에는 태아 심장 초음파와 정밀 태아 형태 초음파 검사를 받습니다.

③ 모체 혈청 트리플 검사

• 검사 시기 : 임신 15주~22주
• 기형 유형 : 다운증후군, 에드워드 증후군, 척추 이분증, 무뇌아, 신경관 결손 기형 등
• 흔히 알고 있는 기형 검사로, 임신부의 혈액을 뽑아 태아 당단백질과 여성호르몬인 에스트리올(estriol), 유모 성선 자극 호르몬(hCG) 수치 등을 측정합니다. 모체 혈청 트리플 검사로 다운증후군의 발견율은 60%, 신경관 결손 발견율은 80% 정도입니다.
• 모체 혈청 트리플 검사에 인히빈 A(inhivia-A)라는 물질의 측정을 추가한 쿼드 검사는 비용이 더 높지만, 다운증후군 발견율은 80% 정도입니다.
• 모체 혈청 트리플 검사는 보건소에서 무료로 받을 수 있으니, 거주지 보건소에 확인해보시고, 방문 시에는 주민등록증과 산모수첩을 지참하시기 바랍니다.

④ 당뇨 선별 검사

• 검사 시기 : 임신 24주~28주
• 기형 유형 : 폐 성숙이 안 된 기형, 뇌 이상 기형, 저혈당증 등
• 설탕 50g을 녹인 물을 마신 뒤 피를 뽑아 당뇨 여부를 확인하고, 식사를 거른 상태로 설탕 100g을 물을 마시고 재검사를 받아야 합니다. 선천성 당뇨인 경우 임신 중 꾸준히 당 조절을 하지 않으면 폐 성숙이 안 된 아이가 태어날 수 있습니다. 특히, 임신성 당뇨는 사산, 출생 시 손상, 저혈당증 등 산모와 신생아에게 위험한 합병증을 유발하므로 조기에 발견해 치료해야 합니다.

⑤ 신생아 선천성 대사 검사

• 검사 시기 : 출생 후 4~6일
• 기형 유형 : 정신박약증, 페닐케톤뇨증, 선천성 감상샘 기능 저하증, 갈락토오스 혈증 등
• 선천성 대사이상 질환 또는 유전성 대사 이상 질환은 태어날 때부터 물질대사에 관여하는 효소나 조효소가 결핍되어 대사 되어야 할 물질이 고스란히 몸에 축적되고,  그로 인해 다양한 기능 장애가 나타나는 질환입니다.
  증상이 나타나기 전에 진단하면 병의 진행을 막거나 늦출 수 있으나, 아쉽게도 검사를 통해 알 수 있는 선천성 대사이상 질환은 그리 많지 않으며 태아기에는 거의 발견하지 못합니다. 대사 이상 여부는 신상아의 발꿈치에서 소량의 혈액을 뽑아서 검사하는데, 다행히 조기 발견해서 치료하면 100% 정상아가 될 수 있습니다.

 

선택 정밀 검사 6가지

① 톡소플라스마 검사 : 톡소플라스마 감염이 의심되면 양수를 뽑아 톡소플라스마 기생충을 세포 배양합니다. 기생충의 생성 여부를 통해서 확인할 수 있습니다.

② 산모 혈청 검사 : 산모의 혈액에서 발견되는 단백질을 검사해 태아의 당단백질 수치를 확인합니다. 다운증후군이 의심되면 혈청 재검사, 융모막 융모 검사, 양수 검사를 합니다.

③ 융모막 융모 검사 : 가족력에 유전병이 있거나 혈액 검사에서 염색체 이상이 의심될 때 하는 검사입니다. 기형 여부를 빨리 알 수 있지만 자칫 검사 도중 태아 조직에 손상을 입힐 수 있으며, 1%의 유산 가능성이 있으니 주의하시기 바랍니다.

④ 양수 검사 : 모체 혈청 트리플 검사에서 염색체 기형이 의심되는 경우에 주로 검사를 합니다. 추가 비용으로 FISH 검사(유전자의 증폭 여부를 확인하는 검사로, 48시간 내에 결과 확인 가능)를 받으면 원하는 염색체의 이상이나 유전자 기형을 검사할 수 있습니다. 0.02~0.05% 정도의 태아 감염 · 유산 · 조산 가능성이 있습니다. 임신 15주~20주에 검사를 해서 검사 결과에 다른 염색체 기형을 발견할 가능성은 95% 이상입니다.

⑤ 정밀 태아 형태 초음파 검사 : 임신 24주면 태아의 장기가 완성되므로 정상적으로 장기가 있는지 확인합니다. 3차원 초음파는 기형 여부를 좀 더 입체적으로 보여줍니다.

⑥ 제대혈 검사 : 기형 가능성이 높을 경우 임신 20주 이후에 시행합니다. 염색체 분석뿐 아니라 감염, 빈혈, 저산소증, 혈액 이상 등 태아의 전반적 상태를 직접 확인할 수 있습니다. 양수 검사나 융모막 검사보다 위험성이 높습니다.

 

양수 검사에 대한 궁금증

양수 검사란?

주로 모세 혈청 트리플 검사에서 염색체 기형이 의심되는 경우 임신 15주~20주에 실시합니다.
양수 검사 방법은 모체의 자궁에 주사기를 꽂아 약 20cc의 양수를 채취해 태아 세포 내의 염색체로 기형을 진단합니다.
양수 검사할 때의 통증은 주사기를 자궁에 투입하는데 대한 두려움이 있을 수 있지만, 실제로 통증은 심하지 않아 거의 마취 없이 검사가 이루어집니다. 주사기가 들어갈 때와 양수를 채취할 때 느끼는 통증은 생리통과 비슷한 수준으로 개인차는 있지만 다소 뻐근한 정도라고 합니다.
양수 검사 비용은 60~100만 원 정도이며, 평균 80만 원 정도입니다. 병원이나 지역마다 차이가 있으니 확인이 필요합니다.

양수 검사 부작용

실제로 양수 검사로 인한 유산이나 감염 가능성은 0.02~0.05%이고, 양막 파수 등의 부작용은 1~2% 내에 불과합니다.

양수 검사 정확도

양수 검사는 정확도가 99%로 높은 편에 속합니다.

양수 검사를 받아야 하는 임신부

① 출산 시, 임신부가 35세 이상일 경우
② 임신부나 남편에게 기형아를 낳은 적이 있는 경우
③ 원인을 알 수 없는 사산을 한 적이 있는 경우
④ 첫 아이가 기형아인 경우
⑤ 모체 혈청 트리플 검사에서 비정상으로 판정받은 경우
⑥ X염색체와 관련한 유전 질환이 의심되어 성 감별이 필요한 경우
⑦ 부모 중 한 사람이라도 유전 질환이 있는 경우

 

건강한 산모와 태아를 위해서, 필수 검사 항목들을 받는 것은 당연하지만, 너무 앞선 걱정 또한 스트레스를 유발할 수 있습니다.
스트레스는 산모와 태아에게 좋지 못한 영향을 미칠 수 있으니, 앞선 걱정보다는 좋은 생각을 주로 하며 행복하고 긍정적인 마음으로 검사를 진행하고, 10개월이라는 시간을 보냈으면 하는 바램입니다.